中国法布雷病诊疗专家共识

中国法布雷病诊疗专家共识

中国法布雷病诊疗专家共识法布雷病的临床分型分为经典型和迟发型，见表2。据统计，迟发型发病较经典型≥10倍；目前国内诊断为法布雷病患者中66.1%男性患者为经典型，75%女性患者为迟发型。二、法布雷病的诊断检测方法与流程（一）诊断检测方法诊断检测方法有4种方法，分别为α?GalA活性检测、基因检测、生物标志物检测和组织病理学活检。1.α?GalA活性检测是简单快捷的方法。男性患者α?GalA活性严重下降或缺失法布雷病 疼痛 对症治疗，可提示患有法布雷病；但女性患者α-GalA活性水平不一，60%以上的女性患者α?GalA活性在参考值范围内。因此中国法布雷病诊疗专家共识，女性患者需结合基因检测、底物及衍生物水平来明确诊断。2.基因检测是诊断的重要检测手段，此法除明确诊断外，还能确定基因突变类型，协助判断临床表型，指导家系筛查。3.生物标志物检测：①血浆GL-3水平：此法是诊断法布雷病常用的生化指标法布雷病 疼痛 对症治疗中国法布雷病诊疗专家共识，男性患者血浆GL-3水平明显高于健康人群，但女性患者多处于参考值范围，因此对女性诊断意义有限。②血浆Lyso?GL?3水平：其敏感度比GL?3更高，且与临床表型有良好的相关性。血浆Lyso?GL?3水平的显著升高有助于区分经典型和迟发型，及对意义不明的基因突变（VUS）α?GalA活性检测正常（主要是女性患者）或降低的男性/女性患者提供辅助诊断信息。特别是对男性患者而言，血浆Lyso?GL?3水平可监测疾病严重度和进展。血浆Lyso?GL?3水平对女性诊断的敏感度高于α?GalA活性，但假阳性率偏高，诊断值的参考范围尚待更多循证医学证据支持。4.组织病理学活检：组织病理学活检具有辅助诊断意义，可检测肾脏、心脏、皮肤或神经元组织。（二）诊断流程请见图1图1：法布雷病诊断流程（三）鉴别诊断法布雷病临床表现多样且布局特异性法布雷病 疼痛 对症治疗，对无法布雷病家族史、临床表现不典型者，诊断十分困难，易导致误诊，需与其他疾病