原发性肝淀粉样变性的临床诊断
原发性肝淀粉样变性的临床诊断
原发性肝淀粉样变临床十分少见，根据原发病的有无临床上可分为原发性、继发性和遗传性。本例患者系老年男性，以乏力、腹胀、消瘦、腹泻和肝显著肿大为突出表现，家族中无类似疾病史，临床和有关辅助检查可以出外多发性骨髓瘤、风湿免疫性疾病、慢性感染、慢性肝病、心源性等疾病，结合肝组织病理学检查结果，诊断原发性肝淀粉样变成立。肝淀粉样变性常伴有肝外某些组织器官的淀粉样变，单纯的肝淀粉样变性目前尚未见报道。
原发性肝淀粉样变性的临床表现无特异性，实验室和影像学检查也无特征性改变，临床主要表现为显著的肝脏肿大原发性淀粉样变性肾病，而肝功能损害较轻原发性淀粉样变性肾病，常伴有其他系统组织器官受累的临床症状和体征。有学者对1995年以来国内外文献报道的198例原发性肝淀粉样变性患者的临床表现、相关检查进行了总结。男：女比例为1.8：1.0。临床主要表现：肝脏肿大85%，乏力55%,脾脏肿大30%，消瘦24%，腹痛19%，腹水16%原发性肝淀粉样变性的临床诊断，双下肢浮肿14%原发性肝淀粉样变性的临床诊断，蜘蛛痣9%。肝外表现：肾脏受累59%原发性淀粉样变性肾病，胃肠道受累24%，心脏受累18%,周围N受累10%,皮肤受累5%,肺受累 4%。肝功能检查：AKP异常49%, r-GT异常44%, ALT异常22%，白蛋白异常21%，胆红素异常1%。由于原发性肝淀粉样变性无特异性的临床表现，临床上诊断较为困难。确诊需要肝组织学活检。而且，对于肝脏肿大显著的患者，由于肝包膜紧张，肝穿刺时有引发肝破裂和出血的风险，因此，临床上肝穿时应慎重。肝淀粉样变性常为系统性淀粉样变性的一部分，对疑诊为系统性淀粉样变性的患者，选择胃肠道粘膜、腹壁脂肪、齿龈、皮肤等组织进行活检，可以帮助诊断。
原发性肝淀粉样变性临床上应与引起肝脏肿大的各种肝内外疾病相鉴别，如：急、慢性肝炎，肝硬化，原发性和继发性肝癌、肝糖元累积病、肝豆状核变性、重度脂肪肝等肝脏疾病，以及心肺功能不全、缩窄性心包炎所致肝淤血肿大，慢性感染和风湿免疫性疾病引起的肝脏肿大。通过上述病例，提示我们在临床工作中对于不明原因的肝脏肿大，而肝功能损害较轻，和/或同时伴有其他系统受累表现时，在除外常见肝脏疾病和风湿免疫性疾病后，应考虑到原发性肝淀粉样变性的可能，必要时尽早进行肝穿活检确诊。
